La CMH, une histoire de famille ?
La CMH est souvent une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'elle peut affecter plus d'une personne au sein d'une même famille. Quand vous êtes diagnostiqué, cela peut soulever des questions importantes pour vos parents, frères/sœurs, enfants et autres proches.
Identifier les cardiomyopathies et en trouver la cause à un stade précoce peut être crucial pour sauver des vies. En intervenant rapidement, nous pouvons mettre en place des stratégies pour réduire les risques de complications et améliorer l’espérance et la qualité de vie des patients
Professeur Antoine Bondue,
cardiologue à l’Hôpital Universitaire de Bruxelles (Hôpital Erasme),
et président du comité scientifique de la Ligue Cardiologique Belge.
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La CMH est-elle héréditaire ?
Jusqu'à 60 % des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique (CMH) portent des variants génétiques héréditaires qui causent la maladie, mais beaucoup l'ignorent[21]. Si une personne porte un tel variant, il y a 50 % de chances de le transmettre à ses enfants[22].
Cela signifie qu'un diagnostic peut avoir des répercussions pour les membres de la famille, qui pourraient développer des symptômes de CMH au fil du temps. Il est donc recommandé que les proches parents (parents, frères/sœurs et enfants) soient également examinés par un cardiologue. Dans certains cas, un test génétique peut aider à déterminer quel variant, s'il y en a un, est responsable de la CMH dans une famille.
Qu'est-ce que cela signifie pour ma famille[23]
Parce que la CMH peut être héréditaire, si vous avez été diagnostiqué avec une CMH, vos proches parents ont un risque significatif de porter la mutation génétique de la CMH. Quand un variant pathogène/probablement pathogène a été identifié chez un patient, il est important de parler d'un dépistage familial.
Les mesures à prendre dépendront de l'historique familial de la CMH et des résultats de votre test génétique, si vous en avez eu un. En termes simples :
- Étape 1: Si vous êtes atteint de CMH, un test génétique peut aider à déterminer le gène impliqué.
- Étape 2: Si votre test génétique est positif, alors les membres de votre famille peuvent être testés pour le variant génétique génétique spécifique qui a été trouvé chez vous.
Si vous êtes atteint de CMH, les résultats de votre test génétique orienteront les prochaines étapes pour les membres de votre famille.
FAQ
La grossesse est possible pour de nombreuses personnes atteintes de CMH, mais elle nécessite une planification minutieuse et un soutien spécialisé. Pendant la grossesse, le cœur fait face à des demandes supplémentaires : augmentation du volume sanguin et de la fréquence cardiaque, ce qui peut aggraver les symptômes chez les personnes atteintes de CMH ou CMHo, même sans
considération de traitement.
Avant de planifier une grossesse, il est important de :
- Discuter de votre condition cardiaque individuelle avec votre cardiologue et obstétricien
- Comprendre votre profil de risque personnel
- Vérifier les médicaments que vous prenez, car certains, y compris les inhibiteurs de la myosine cardiaque, ne peuvent pas être utilisés pendant la grossesse
- Une prise en charge conjointe par un cardiologue et un obstétricien (« obstétrique cardiaque ») est recommandée pour les femmes atteintes d’une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) sévère. Demandez à votre cardiologue s’il est nécessaire de vous orienter vers un centre spécialisé[24].
Le dépistage inclut généralement :
- Examen physique par un cardiologue
- Vérifications complètes de l'historique de santé
- Électrocardiogramme et échocardiogramme répétés tous les 1-3 ans chez les adultes (avec des intervalles adaptés à chaque patient), et annuellement chez les enfants et adolescents, même en l'absence de symptômes. Le suivi est poursuivi au fil du temps, car la CMH peut se développer plus tard dans la vie.
Le test génétique implique :
- Consultation chez un conseiller génétique
- Prélèvement d'un échantillon de sang ou de salive
- Analyse de laboratoire pour identifier le variant génétique trouvé chez le membre de la famille
Un conseiller génétique peut vous aider à comprendre comment la CMH est transmise dans les familles, quand le dépistage et les tests génétiques peuvent être nécessaires, et ce que les résultats pourraient signifier pour vous et votre famille.
Les conseillers génétiques ont une formation spécifique en génétique et en accompagnement psychologique et peuvent vous aider à :
- Examiner les avantages et les limites du test génétique
- Expliquer comment les résultats des tests sont interprétés et utilisés
- Soutenir les discussions avec les membres de la famille sur la CMH et le besoin de dépistage ou de test, même s'ils se sentent bien
- Identifier qui dans la famille devrait être testé ensuite et quel test est le plus approprié (par exemple, si un membre de la famille non atteint teste négatif, ses enfants peuvent ne pas avoir besoin d'être testés)
Avantages et inconvénients du test génétique[27]
Avantages potentiels
- Identifie la cause sous-jacente de la CMH dans certaines familles
- Vous aide, ainsi que les membres de votre famille, à obtenir une surveillance et un traitement précoces
- Fournit des informations supplémentaires pour guider les décisions de dépistage et de traitement avec votre équipe soignante
- Prévient les tests, les suivis et les inquiétudes inutiles lorsqu’il s’avère que quelqu'un ne présente pas la variante génétique
- Aide à informer la planification familiale et les décisions concernant la parentalité
Inconvénients ou défis potentiels
- Apprendre que vous ou un membre de la famille avez la CMH peut être émotionnellement difficile et peut entraîner des sentiments de tristesse, d'anxiété, de culpabilité ou de dépression
- Bien que certains gènes soient couramment associés à la CMH, le test génétique n'identifie pas toujours un variant causal ; certains gènes ont des preuves limitées d'association avec la CMH, et la recherche dans ce domaine est encore en évolution
Comment parler de la CMH à votre famille[28]
Il n'est pas toujours facile de parler de maladies héréditaires, et de nombreux parents disent qu'ils se sentent coupables de la possibilité de la transmettre à leurs enfants. Votre cardiologue, spécialiste ou conseiller génétique peut vous fournir des conseils et un soutien.
Mère et fille
Il y a quelques années, cette patiente de 21 ans a commencé à voir des taches noires apparaître dans sa vision, à ressentir des palpitations cardiaques et une perte de force, souvent en fin de journée ou en montant les escaliers. Elle a rapidement réalisé que quelque chose n'allait pas et a consulté un médecin, qui a détecté un souffle cardiaque. D'autres tests ont ensuite confirmé le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique obstructive (CMHo).
Le diagnostic a également mis en lumière son historique familial : des années auparavant, son grand-père était décédé d'une maladie cardiaque qui n'avait jamais été clairement identifiée. Ce n'est qu'avec son diagnostic que la famille a compris ce qui les affectait à travers les générations.
Expériences de patients
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Page de ressources
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[21] Ommen SR et al. Circulation. 2024;149(23):e1239-e1311. Correction published in Circulation. 2024;150(8):e198. doi: 10.1161/CIR.0000000000001277
[22] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[23] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[24] European Heart Journal, Volume 44, Issue 37, 1 October 2023, Pages 3503–3626, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194
[25] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[26] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[27] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[28] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know