HCM, een familiale aandoening?
HCM is vaak een erfelijke aandoening, wat betekent dat er meer dan één persoon binnen dezelfde familie door kan worden getroffen. Wanneer bij u de diagnose wordt gesteld, kan dit belangrijke vragen oproepen bij uw ouders, broers en zussen, kinderen en andere familieleden.
Een cardiomyopathie is een aandoening van de hartspier, die nog relatief ongekend en onderschat is, maar een aanzienlijke impact kan hebben op het leven van mensen. Het is van vitaal belang dat we het bewustzijn vergroten en mensen aanmoedigen om zich te laten testen wanneer er een familiale voorgeschiedenis is. Het identificeren van cardiomyopathieën in een vroeg stadium kan het leven van patiënten redden. Met tijdige detectie kunnen we strategieën implementeren om het risico op complicaties te verminderen en de levensverwachting te verbeteren.
Prof. Dr. Emeline Van Craenenbroeck, cardioloog in het UZ Antwerpen.
Op deze pagina
Is HCM erfelijk?
Tot 60% van de patiënten met hypertrofische cardiomyopathie (HCM) draagt de erfelijke genen die HCM veroorzaken. Velen zijn zich hier echter niet van bewust[21]. Als iemand drager is van een dergelijke variant, is de kans 50/50 dat hij of zij deze aan zijn of haar kinderen doorgeeft[22].
Dit betekent dat een dergelijke diagnose gevolgen kan hebben voor naaste familieleden, die na verloop van tijd symptomen van HCM kunnen ontwikkelen. Het is daarom aan te raden om naaste familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) ook door een cardioloog te laten onderzoeken. In sommige gevallen kan genetisch onderzoek helpen om vast te stellen welke variant, indien van toepassing, verantwoordelijk is voor HCM in een familie.
Wat betekent dit voor mijn familie?[23]
Omdat HCM in families kan voorkomen, lopen uw naaste familieleden een aanzienlijk risico om drager te zijn van de genetische mutatie voor HCM als bij u HCM is vastgesteld. Wanneer bij een patiënt een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant is vastgesteld, is het belangrijk om het over screening van familie te hebben.
Welke stappen u moet nemen, hangt af van de familiegeschiedenis van HCM en de uitslag van uw genetische test, als u die hebt laten doen. Simpel gezegd:
- Stap 1: Als u HCM hebt, kan genetisch onderzoek helpen om te achterhalen welk gen hierbij een rol speelt.
- Stap 2: Als uw genetische test positief is, kunnen familieleden worden getest op de specifieke genvariant die bij u is aangetroffen.
If you have HCM, your genetic test results will guide next steps for family members.
Vragen en antwoorden
Een zwangerschap is voor veel mensen met HCM mogelijk, maar vereist een zorgvuldige planning en begeleiding door specialisten. Tijdens de zwangerschap wordt het hart extra belast: er is sprake van een toegenomen bloedvolume en een hogere hartslag, wat de symptomen bij mensen met HCM of HOCM kan verergeren, zelfs als er geen sprake is van een behandeling. Voordat u een zwangerschap plant, is het belangrijk om:
- Uw individuele hartaandoening te bespreken met uw cardioloog en verloskundige
- Inzicht te krijgen in uw persoonlijke risiconiveau
- Na te gaan welke medicijnen u gebruikt, aangezien sommige, waaronder cardiale myosineremmers, niet gebruikt mogen worden tijdens de zwangerschap
- Voor vrouwen met ernstige HCM wordt gespecialiseerde gezamenlijke cardiologische en verloskundige zorg (een cardio-verloskundig team) aanbevolen. Vraag uw cardioloog of een doorverwijzing naar een gespecialiseerd centrum voor u aangewezen is[24].
Screening omvat doorgaans:
- Lichamelijk onderzoek door een cardioloog
- Grondige controle van de medische voorgeschiedenis
- Een elektrocardiogram en echocardiogram die bij volwassenen om de 1–3 jaar worden herhaald (met intervallen die op elke patiënt worden afgestemd), en jaarlijks bij kinderen en adolescenten, zelfs als er geen symptomen zijn. De follow-up wordt in de loop van de tijd voortgezet, aangezien HCM zich op latere leeftijd kan ontwikkelen.
Genetisch onderzoek omvat:
- Overleg met een genetisch consulent
- Afname van een bloed- of speekselmonster
- Laboratoriumanalyse om de genvariant te identificeren die bij het familielid is aangetroffen
Een genetisch consulent kan u helpen begrijpen hoe HCM binnen families wordt doorgegeven, wanneer screening en genetisch onderzoek nodig kunnen zijn, en wat de resultaten voor u en uw familie kunnen betekenen.
Genetisch consulenten hebben een specifieke opleiding in genetica en begeleiding gevolgd en kunnen u helpen bij het volgende:
- De voordelen en beperkingen van genetisch onderzoek bespreken
- Uitleggen hoe de testresultaten worden geïnterpreteerd en gebruikt
- Gesprekken met familieleden over HCM en de noodzaak van screening of testen te ondersteunen, zelfs als zij zich goed voelen
- Bepalen wie in de familie vervolgens getest moet worden en welke test het meest geschikt is (als een niet-getroffen familielid bijvoorbeeld negatief test, hoeven zijn of haar kinderen mogelijk niet getest te worden)
Voor- en nadelen van genetisch onderzoek[27]
Mogelijke voordelen
- Brengt in sommige families de onderliggende oorzaak van HCM aan het licht
- Helpt u en uw familieleden om vroegtijdig te worden gecontroleerd en behandeling te krijgen
- Biedt aanvullende informatie om samen met uw zorgteam beslissingen over screening en behandeling te nemen
- Voorkomt onnodige onderzoeken, vervolgcontroles en zorgen wanneer blijkt dat iemand de genvariant niet heeft
- Helpt bij het nemen van beslissingen over gezinsplanning en het krijgen van kinderen
Mogelijke nadelen of uitdagingen
- Te horen krijgen dat u of een familielid HCM heeft, kan emotioneel zwaar zijn en kan leiden tot gevoelens van verdriet, angst, schuld of depressie
- Hoewel sommige genen vaak in verband worden gebracht met HCM, identificeert genetisch onderzoek niet altijd een verantwoordelijke variant; voor sommige genen is er slechts beperkt bewijs van een verband met HCM, en het onderzoek op dit gebied is nog in ontwikkeling
Hoe kan u met uw familie praten over HCM?[28]
Het is niet altijd gemakkelijk om over erfelijke aandoeningen te praten, en veel ouders zeggen dat ze zich schuldig voelen over de mogelijkheid dat ze deze aandoening aan hun kinderen doorgeven. Uw cardioloog, specialist of genetisch consulent kan u begeleiding en steun bieden.
Moeder & dochter
Enkele jaren geleden kreeg deze 21-jarige patiënte last van hartkloppingen, zwarte vlekken in haar gezichtsveld en verlies van kracht, vaak aan het einde van een werkdag of bij het traplopen. Ze besefte al snel dat er iets mis was en raadpleegde een arts, die een hartruis constateerde. Verdere onderzoeken bevestigden later de diagnose hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM).
De diagnose wierp ook licht op haar familiegeschiedenis: jaren eerder was haar grootvader overleden aan een hartaandoening die nooit duidelijk was vastgesteld. Pas door haar diagnose begreep de familie wat hen al generaties lang had getroffen. Ontdek haar verhaal en leer waarom bewustwording en genetische screening binnen de familie het verschil kunnen maken.
Ervaringen van patiënten
Ontdek echte verhalen van mensen die leven met HCM.
Extra informatie
Hier vindt u aanvullende bronnen, documenten en betrouwbare informatie over HCM.
[21] Ommen SR et al. Circulation. 2024;149(23):e1239-e1311. Correction published in Circulation. 2024;150(8):e198. doi: 10.1161/CIR.0000000000001277
[22] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[23] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[24] European Heart Journal, Volume 44, Issue 37, 1 October 2023, Pages 3503–3626, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194
[25] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[26] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[27] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[28] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know