HCM – eine Familienangelegenheit?
HCM ist häufig eine Erbkrankheit, was bedeutet, dass sie mehr als eine Person innerhalb derselben Familie betreffen kann. Wenn bei Ihnen diese Diagnose gestellt wird, kann dies wichtige Fragen für Ihre Eltern, Geschwister, Kinder und andere Verwandte aufwerfen.
Kardiomyopathien zu erkennen und ihre Ursache in einem frühen Stadium zu finden, kann entscheidend sein, um Leben zu retten. Wenn wir frühzeitig eingreifen, können wir Strategien entwickeln, um das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Lebenserwartung und -qualität der Patient:innen zu verbessern.
Professor Antoine Bondue,
Kardiologe am Brüsseler Universitätskrankenhaus (Erasmus-Krankenhaus)
und Vorsitzender des wissenschaftlichen Komitees der Ligue Cardiologique Belge.
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Ist HCM erblich?
Bis zu 60 % der Patient:innen mit hypertropher Kardiomyopathie (HCM) tragen die erblichen Gene, die HCM verursachen. Viele sind sich dessen jedoch nicht bewusst.[21]. Wenn eine Person solche Gene trägt, beträgt die Chance, diese an ihre Kinder weiterzugeben, 50:50[22]
Dies bedeutet, dass eine solche Diagnose Auswirkungen auf nahe Familienangehörige haben kann, die im Laufe der Zeit Symptome einer HCM entwickeln könnten. Es wird daher empfohlen, dass nahe Angehörige (Eltern, Geschwister und Kinder) ebenfalls von einer Kardiologin oder einem Kardiologen untersucht werden. In manchen Fällen können Gentests dabei helfen, herauszufinden, welche Genvariante – falls überhaupt eine – für die HCM in einer Familie verantwortlich ist.
Was bedeutet das für meine Familie?[23]
Da HCM familiär gehäuft auftreten kann, besteht bei Ihren Verwandten ersten Grades ein erhebliches Risiko, die HCM-Genmutation zu tragen, wenn bei Ihnen HCM diagnostiziert wurde. Wenn bei einer Patientin oder einem Patienten eine pathogene bzw. wahrscheinlich pathogene Variante identifiziert wurde, ist es wichtig, über ein Familien-Screening zu sprechen.
Die zu ergreifenden Maßnahmen hängen von der familiären Vorgeschichte der HCM und den Ergebnissen Ihres Gentests ab, falls Sie einen durchgeführt haben. Einfach ausgedrückt:
- Schritt 1: Wenn Sie an HCM leiden, kann ein Gentest dabei helfen, das betroffene Gen zu identifizieren.
- Schritt 2: Wenn Ihr Gentest positiv ausfällt, können Familienmitglieder auf die spezifische Genvariante getestet werden, die bei Ihnen festgestellt wurde.
If you have HCM, your genetic test results will guide next steps for family members.
Q&A
Eine Schwangerschaft ist für viele Menschen mit HCM möglich, erfordert jedoch eine sorgfältige Planung und fachärztliche Begleitung. Während der Schwangerschaft wird das Herz zusätzlich belastet: Das erhöhte Blutvolumen und die gesteigerte Herzfrequenz können die Symptome bei Menschen mit HCM oder HOCM verschlimmern, auch wenn keine therapeutischen Maßnahmen erforderlich sind. Bevor Sie eine Schwangerschaft planen, ist es wichtig, Folgendes zu beachten:
- Besprechen Sie Ihre individuelle Herzerkrankung mit Ihrer Kardiologin oder Ihrem Kardiologen und Ihrer Geburtshelferin oder Ihrem Geburtshelfer
- Informieren Sie sich über Ihr persönliches Risiko
- Überprüfen Sie alle Medikamente, die Sie einnehmen, da einige davon – darunter Herzmuskel-Myosin-Hemmer – während der Schwangerschaft nicht eingenommen werden dürfen.
- Bei Frauen mit schwerer HCM wird eine gemeinsame fachärztliche Betreuung durch Kardiolog:innen und Geburtshelfer:innen („Pregnancy Heart Team“) empfohlen. Fragen Sie Ihre Kardiologin oder Ihren Kardiologen, ob eine Überweisung an ein Spezialzentrum für Sie sinnvoll ist.[24]
Eine Vorsorgeuntersuchung umfasst in der Regel:
- Körperliche Untersuchung durch eine Kardiologin oder einen Kardiologen
- Gründliche Abklärung der Krankengeschichte
- Elektrokardiogramm und Echokardiogramm, die bei Erwachsenen alle 1–3 Jahre (mit individuell angepassten Intervallen) und bei Kindern und Jugendlichen jährlich wiederholt werden, auch wenn keine Symptome vorliegen. Die Nachsorge wird über einen längeren Zeitraum fortgesetzt, da sich eine HCM erst später im Leben entwickeln kann.
Eine genetische Untersuchung umfasst:
- Ein Beratungsgespräch mit einer genetischen Beraterin oder einem genetischen Berater
- Entnahme einer Blut- oder Speichelprobe
- Laboranalyse zur Identifizierung der bei dem Familienmitglied festgestellten Genvariante
Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen zu verstehen, wie HCM in Familien vererbt wird, wann Vorsorgeuntersuchungen und genetische Untersuchungen erforderlich sein können und was die Ergebnisse für Sie und Ihre Familie bedeuten könnten. Genetische Berater :innen verfügen über eine spezielle Ausbildung in Genetik und Beratung und können Ihnen helfen:
- die Vorteile und Grenzen von Gentests zu erörtern
- zu erklären, wie die Testergebnisse interpretiert und genutzt werden
- Sie bei Gesprächen mit Familienmitgliedern über HCM und die Notwendigkeit von Vorsorgeuntersuchungen oder Tests, auch wenn diese sich wohlfühlen, zu unterstützen
- Ermitteln Sie, wer in der Familie als Nächstes getestet werden sollte und welcher Test am besten geeignet ist (wenn beispielsweise ein nicht betroffener Familienangehöriger ein negatives Testergebnis erhält, müssen dessen Kinder möglicherweise nicht getestet werden)
Vor- und Nachteile von Gentests[27]
Mögliche Vorteile
- Ermittelt in einigen Familien die zugrunde liegende Ursache der HCM
- Hilft Ihnen und Ihren Familienangehörigen, frühzeitig Vorsorgeuntersuchungen in Anspruch zu nehmen und eine Behandlung zu erhalten
- Liefert zusätzliche Informationen, die Ihnen und Ihrem Behandlungsteam als Orientierung bei Vorsorge- und Behandlungsentscheidungen dienen
- Verhindert unnötige Untersuchungen, Kontrollen und Sorgen, wenn festgestellt wird, dass bei einer Person die Genvariante nicht vorliegt
- Hilft bei der Familienplanung und bei Entscheidungen, Kinder zu bekommen
Mögliche Nachteile oder Herausforderungen
- Die Erkenntnis, dass Sie oder ein Familienmitglied an HCM leiden, kann emotional belastend sein und zu Gefühlen wie Traurigkeit, Angst, Schuldgefühlen oder Depressionen führen
- Zwar werden bestimmte Gene häufig mit HCM in Verbindung gebracht, doch lässt sich durch Gentests nicht immer eine ursächliche Variante identifizieren; für einige Gene gibt es nur begrenzte Hinweise auf einen Zusammenhang mit HCM, und die Forschung auf diesem Gebiet entwickelt sich noch weiter
Wie Sie mit Ihrer Familie über HCM sprechen können[28]
Es ist nicht immer einfach, über Erbkrankheiten zu sprechen, und viele Eltern geben an, dass sie Schuldgefühle haben, weil sie befürchten, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Ihre Kardiologin oder Ihr Kardiologe, Fachärztin oder Facharzt oder Genetiker:in kann Ihnen dabei mit Rat und Tat zur Seite stehen.
Mutter & Tochter
Vor einigen Jahren litt diese 21-jährige Patientin erstmals unter Herzstolpern, schwarzen Flecken im Sichtfeld und Kraftverlust, oft am Ende eines Arbeitstages oder beim Treppensteigen. Sie erkannte schnell, dass etwas nicht stimmte, und suchte einen Arzt auf, der ein Herzgeräusch feststellte. Weitere Untersuchungen bestätigten später die Diagnose einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM).
Die Diagnose warf auch ein Licht auf ihre Familiengeschichte: Jahre zuvor war ihr Großvater an einer Herzerkrankung gestorben, die nie eindeutig identifiziert worden war. Erst durch ihre Diagnose verstand die Familie, was sie über Generationen hinweg betroffen hatte.
Entdecken Sie ihre Geschichte und erfahren Sie, warum Aufklärung und die genetische Untersuchung der Familie den entscheidenden Unterschied ausmachen können.
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[21] Ommen SR et al. Circulation. 2024;149(23):e1239-e1311. Correction published in Circulation. 2024;150(8):e198. doi: 10.1161/CIR.0000000000001277
[22] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[23] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[24] European Heart Journal, Volume 44, Issue 37, 1 October 2023, Pages 3503–3626, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194
[25] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[26] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[27] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know
[28] HCM Family Screening and Genetic Testing: What You Need to Know. (s. d.). CardioSmart. https://www.cardiosmart.org/assets/fact-sheet/hcm-family-screening-and-genetic-testing-what-you-need-to-know